Caracterização da diversidade funcional motora e autonomia de sujeito com amiotrofia muscular espinhal tipo III / Characterization of motor functional diversity and autonomy of subject with type III spinal muscular amyotrophy

INTRODUÇÃO: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força. Entre as DNMs, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. RELATO DE CASO: Realizado estudo descritivo com abordagem qualitativa e exploratória sobre um indivíduo com diagnóstico de AME tipo III (Doença de Kugelberg-Welander). A coleta de dados ocorreu de janeiro a março de 2012 por meio de questionário elaborado pelos autores contendo 20 questões sobre autonomia e independência individual. O sujeito relata infância típica de criança com deficiência motora, a importância da vida profissional e relacionamento social para sua satisfação pessoal. Ressalta seu esforço para ajudar outros indivíduos com diversidade funcional. Percebe-se a importância de tecnologia assistiva a sua vida. CONCLUSÃO: O estudo apresenta um indivíduo cuja deficiência não impediu que lutasse para ter uma vida satisfatória dentro dos seus próprios limites.

Introduction: According to the World Health Organization there are approximately 610 million people with some sort of disability in the world. Neuromuscular diseases (NMD) cause deficiencies which lead to physical disability due to loss of strength. Among NMDs, the Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disease that affects the body from motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Case Report: A descriptive study with qualitative and exploratory approach was carried out about one subject with type III AME diagnostic (Kugelberg-Welander Disease). Datawere collected from January through March 2012 using a 20-item questionnaire developed by the authors about autonomy and individual independency. Subject reported a typical childhood of an infant presenting motor disability and the importance of professional life and social relations for personal satisfaction. Subject emphasizes the efforts to help other individuals with functional diversity. The importance of assistive technologyfor subject life is noticed. Conclusion: The study presents an individual whose disability has not prevented to fight for a fulfilling life within own limitations.

Aplicabilidade do sistema de classificação da função motora grossa (GMFCS) na paralisia cerebral: revisão da literatura / Applicability of the classification system of gross motor function (GMFCS) in cerebral palsy: review

A quantidade de métodos de avaliação padronizados aplicáveis a crianças com Paralisia Cerebral é reduzida. O Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) é um dos instrumentos mais utilizados na clínica e na pesquisa, mundialmente. O objetivo deste artigo é realizar revisão bibliográfica sobre a aplicabilidade do Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) na Paralisia Cerebral. O campo de busca incluiu consulta via Bireme de base de dados eletrônicos: Lilacs, Medline, PubMed e Scielo, assim como livros, monografias e teses relacionadas. Esta pesquisa foi realizada no CADIP (Centro de Aprendizagem, Documentação, Informação e Pesquisa da FMABC, Santo André). Os dados deste estudo podem ser úteis na caracterização funcional do quadro clínico, no direcionamento para escolha de avaliações e no planejamento das intervenções clínicas a essa população. O GMFCS é uma ferramenta simples, porém considerada essencial pela literatura consultada, pois ao permitir a detecção exata do potencial motor da criança possibilita maior eficácia terapêutica e maior homogeneidade nas pesquisas.

The quantity of standardized assessment methods applicable to children with Cerebral Palsy is reduced. The Gross Motor Function Classification System (GMFCS) is one of the most used rating systems in clinical practice and research worldwide. The aim of this paper is to review the literature on the applicability of the GMFCS in Cerebral Palsy. The of search included search on Bireme of electronic databases Lilacs, Medline, PubMed and SciELO; as well as in books, monographs and related theses. This research was conducted in CADIP (Learning, Documentation, Information and Research Center from FMABC, Santo André). Data from this study may be useful in functional characterization of clinical condition, direction for the choice of assessments and planning of clinical interventions for this population. The GMFCS is a simple tool which is considered essential by the literature because it allows accurate detection of the child motor potential and provides greater efficacy and greater homogeneity in questionnaires.